Con il bando multi-round Telethon sostiene 39 gruppi in 9 Regioni, due in Campania per la ricerca sulle malattie genetiche rare
Fondazione Telethon conferma il proprio impegno a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Con il primo round della seconda edizione (2025-2027) del bando “multi-round”, l’ente ha finanziato 27 nuovi progetti di ricerca, coinvolgendo 39 gruppi di ricerca distribuiti in 9 Regioni italiane, per un investimento complessivo di 7 milioni di euro.
In Campania sono due i gruppi di ricerca selezionati, destinatari di un finanziamento totale pari a 320 mila euro.
Il bando multi-round di Fondazione Telethon
Il bando “multi-round”, promosso da Fondazione Telethon, è dedicato al finanziamento di progetti di ricerca di base e preclinica sulle malattie genetiche rare. Possono partecipare enti di ricerca non profit, pubblici o privati, attivi su tutto il territorio nazionale.
Il percorso di selezione prevede due linee distinte – ricerca di base e ricerca preclinica (“proof of concept”) – e si articola in due fasi: una prima valutazione delle Lettere di intenti e, successivamente, l’analisi approfondita delle proposte complete ammesse.
La selezione dei progetti è stata affidata a una Commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti di alto profilo, presieduta dalla professoressa Beverly Davidson dell’Università della Pennsylvania, negli Stati Uniti.
I progetti finanziati in Italia
Sono complessivamente 27 i progetti finanziati in questo primo round: 16 dedicati alla ricerca di base e 11 alla ricerca preclinica.
La maggior parte dei progetti selezionati è concentrata in Lombardia (17 su 27), mentre gli altri sono distribuiti tra Lazio, Veneto, Piemonte, Campania, Emilia-Romagna, Liguria, Toscana e Trentino-Alto Adige.
Le ricerche riguardano un ampio spettro di patologie genetiche rare, tra cui malattie neuromuscolari e neurologiche, epilessia, amiloidosi, disabilità intellettive, forme rare e genetiche di obesità e la malattia di Parkinson.
I gruppi di ricerca finanziati in Campania
In Campania, Fondazione Telethon ha finanziato due progetti di ricerca, entrambi coordinati dall’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del CNR di Napoli:
- “Studio della regolazione del gene Tbx1 nella sindrome di DiGeorge”, coordinato da Antonio Baldini
- “Correzione genica in modelli basati su cellule staminali della sindrome da immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali”, coordinato da Maria Rosaria Matarazzo
Le dichiarazioni
«Questa nuova edizione del bando conferma l’impegno di Fondazione Telethon nel garantire le risorse necessarie per far avanzare la ricerca sulle malattie genetiche rare, sostenendo il lavoro prezioso dei ricercatori in Italia», ha dichiarato Celeste Scotti, Direttore Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon.
«La qualità scientifica dei progetti selezionati e l’ampia distribuzione geografica dei gruppi coinvolti dimostrano la vitalità della ricerca italiana in questo settore, sottolineando quanto sia fondamentale continuare a investire. In questo contesto, la partnership con Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica rappresenta un modello virtuoso di collaborazione istituzionale, capace di valorizzare l’eccellenza scientifica e di rafforzare l’impatto della ricerca sul territorio».
Fondazione Telethon ETS
Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane. Nata nel 1990 su iniziativa di pazienti affetti da distrofia muscolare, ha come missione il raggiungimento della cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo criteri condivisi a livello internazionale.
La Fondazione segue l’intera filiera della ricerca: dalla raccolta fondi alla selezione e al finanziamento dei progetti, fino alla conduzione diretta della ricerca nei propri centri e laboratori. Collabora inoltre con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per trasformare i risultati scientifici in terapie accessibili ai pazienti.
Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito 741 milioni di euro in ricerca, finanziando 3.118 progetti, coinvolgendo 1.916 ricercatori e studiando 661 malattie genetiche rare.
Dalla ricerca alle terapie
Grazie al lavoro di Fondazione Telethon, oggi è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali per il trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza presente dalla nascita. È inoltre disponibile la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, sviluppata in collaborazione con l’industria farmaceutica.
Un’altra terapia genica, per la sindrome di Wiskott-Aldrich, ha recentemente ottenuto l’autorizzazione alla commercializzazione sia negli Stati Uniti sia nell’Unione Europea. Sono in corso valutazioni cliniche anche per altre patologie, tra cui beta-talassemia, mucopolisaccaridosi di tipo 1 e 6 e sindrome di Usher 1B.
Parallelamente, nei laboratori finanziati dalla Fondazione prosegue lo studio dei meccanismi biologici di base e lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le malattie genetiche rare che ancora non hanno una risposta.
