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23-Jul-2017 Aggiornato alle 11:08 +0200

Primo caso di soggetto femminile al mondo con la sindrome dell’uomo albero

Primo caso di soggetto femminile al mondo con la sindrome dell’uomo albero foto repertorio

Dopo il caso più clamoroso al mondo di sindrome dell’uomo albero ossia displasia di Lewandowsky-Lutz, una rara malattia genetica, di un uomo bengalese Abul Bajandar che aveva avuto la comparsa di mostruose escrescenze sulle mani che si svilupparono fino a raggiungere l’assurdo peso di cinque chili.

Furono necessari sedici interventi chirurgici per rimuovere tali escrescenze e l’uomo è tornato a poter utilizzare di nuovo le sue mani oggi, dopo dieci anni. Arriva anche il caso incredibile di una piccola bambina di dieci anni, Sahana Khatun, nonostante i medici almeno fino a questo momento l’aveva diagnosticata soltanto su soggetti di sesso maschile.

Questa bambina ha cominciato ad avere queste protuberanze simili alla corteccia di un albero solo qualche mese fa e il primo ad accorgersi della malattia della figlia è stato il padre. Infatti, le protuberanze inizialmente non avevano scosso molto il padre di Sahana, fin a quando non hanno cominciato però a diffondersi sul viso, sul mento, sulle orecchie e sul naso della figlia.

A tal punto il padre decise di portare Sahana al Dhaka Medical College and Hospital (DMCH) dove i medici pensano che si tratti appunto di epidermodisplasia verruciforme, una rara malattia genetica meglio conosciuta con il nome della sindrome dell'uomo albero.

Se ciò fosse confermato, saremmo di fronte al primo caso di sesso femminile di tale malattia. Questa malattia è una genodermatosi rara, recessiva e autosomica, associata al rischio di carcinoma della cute.

La sua esatta eziogenesi non è ancora conosciuta dato che, infatti, alcune forme sono legate al cromosoma X, altre sembrerebbero essere autosomiche dominanti, oppure basta un solo gene mutato perché la malattia si manifesti. La malattia è caratterizzata da un'anormale suscettibilità della pelle con le infezioni croniche di alcuni tipi di papilloma virus umano (HPV) ed è associata al rischio di carcinoma della pelle.

Essa si manifesta sulla pelle, con la crescita di escrescenze anomale, simili a verruche, placche irregolari marrone - rossastre, lesioni seborroiche, che solitamente compaiono già in giovane età, prima dei vent'anni. Tutto ciò accade a quanto sembra per un difetto dell'immunità cellulare dimostrata da una modificazione inattivante a livello dei geni chiamati EVER1 ed EVER2.

Sebbene non esista al momento una terapia risolutiva per l'epidermodisplasia verruciforme, sono stati descritti trattamenti a base di crioterapia, l'uso topico di imiquimod e 5-fluorouracil, i retinoidi per via sistemica, l'interferone alfa e la terapia fotodinamica con acido aminolevulinico. Inoltre sono state descritte una serie di misure preventive come per esempio evitare l'esposizione al sole e la fotoprotezione, fondamentali per una presa in carico adeguata. La prognosi fino ad adesso è favorevole in quanto i tumori cutanei hanno un'evoluzione lenta e le metastasi sono rare.

Dott. Giuseppe De Carlo

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